SMA’da Erken Tedavide Komplikasyonlar Kontrol Altına Alınabiliyor

Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Çocuk Nörolojisi Kliniği Sorumlusu Prof. Dr. İhsan Kafadar, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastası çocuklarda ilaç tedavisine erken başlandığında, kas kaybı ve solunum yetmezliği gibi SMA komplikasyonlarının kontrol altına alınabildiğini belirtti.

SMA, omurilikte meydana gelen motor sinir hücrelerinin kaybına, vücut merkezine yakın kasların tutulumuna, kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalık olarak tanımlanıyor. Nadir görülen bir kas hastalığı olan SMA’nın 4 tipi mevcut. Belirtileri tipine göre değişebilen SMA, yutma güçlüğü, kemik ve eklem sorunları, yürüme zorluğu, denge sağlayamama, kramp ve refleks azalması gibi birçok semptomla kendini gösterebiliyor.

SMA için dünyada onaylanmış 3 tip ilaç tedavisi mevcut. İlk tedavi yöntemi, 2016’da ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanan, Türkiye’de 2017’de SGK tarafından geri ödeme kapsamına alınan “nusinersen sodyum” etken maddeli ilaç tedavisi. Diğer ikisi ise ağustos 2020’de ABD’de onay alarak FDA’nın tescillediği ve şu anda Türkiye’de ruhsatlandırma aşamasında olan şurup formundaki “risdiplam” etken maddeli ilaç ile Mayıs 2019’da FDA’nın onayladığı ve “dünyanın en pahalı ilacı” olarak nitelendirilen “gen tedavisi”.

“SMA’da ne kadar erken ilaç tedavisine başlarsak, çocukların normal olabilme şansı o kadar artıyor”

SMA hastalığı ve tedavi yöntemlerine ilişkin değerlendirmelerde bulunan Prof. Dr. İhsan Kafadar, Türkiye’de yılda yaklaşık 150 bebeğin SMA hastalığıyla doğduğunu kaydetti. Prof. Dr. Kafadar, Türkiye’de mayıs 2022’de yenidoğan SMA tarama programı başlatıldığının hatırlatmasını yaparak şu ifadelere yer verdi; “Bu hastalıkta ne kadar erken ilaç tedavisine başlarsak, çocukların normal olabilme şansı o kadar artıyor. Bunun da en önemli ayağı yenidoğan tarama programı. Hastanemiz Marmara Bölgesi’nde yenidoğan tarama programı sonrasında en aktif rolü oynayan hastane. Şu anda kliniğimde bu programdan geçmiş 30’un üzerinde vakam var ve onları tedavi ediyoruz. Tarama programının özellikle istenmesinin nedeni, Avrupa ülkeleri veya Batılı ülkelerde yaklaşık 40 kişiden 1’inin SMA taşıyıcısı olmasıdır. Anne ve babanın ikisi de taşıyıcı olduğunda bu çocukların yüzde 25’inin SMA’lı olma ihtimali var. Tarama yapıldığında çok kısa sürede aile hekimi aileye ulaşıp bilgi veriyor. İl sağlık müdürlüğünün SMA ekibi gidip aileyle konuşuyor. Üç gün içinde bize yazı yazmaları gerekiyor. Ancak biz yazıları beklemeyip, bize telefonla ulaştıkları gün veya o günün ertesinde hastaları yatırıp bir an önce tedaviye başlamaya çalışıyoruz.”

Türkiye’de kullanılan ilacı başlangıçta yükleme dozu şeklinde, ardından ikişer hafta aralıklarla 4 doz, ardından 4’er aylık tedaviler şeklinde uyguladıklarını söyleyen Prof. Kafadar, tedavinin devlet tarafından karşılandığını belirtti.

“11-12 günlükken tedaviye başladığımız çocuklar, normal çocuklar”

Prof. Dr. İhsan Kafadar, SMA’lı çocuklarda ilaç tedavisine erken başlandığında, kas kaybı ve solunum yetmezliği gibi SMA komplikasyonlarının kontrol altına alınabildiğine değinerek ebeveynlere “Yenidoğan tarama programında ‘Çocuğunuzda SMA olasılığı var.’ veya ‘Genetik tanı geldi. SMA’sınız.’ dendiğinde hemen sağlık kuruluşuna başvurun. Sağlık kuruluşuna başvurmayıp, ‘Bir de başka yerde test yaptırayım.’ tarzı bir davranışın içinde lütfen olmayın. Bu zamanlar altın değerinde. 11-12 günlükken tedaviye başladığımız çocuklar, normal çocuklar. Bu tedaviyi yapamamış olsaydık, nefes almada, kol ve bacaklarını hareket ettirmede zorluk yaşayacaklardı. Çok büyük kısmı 1 veya 2 yaşındayken kaybedilen çocuklar olacaktı.” uyarısında bulundu.

“Pusulamız, bilim ve akıl”

Kafadar, gen tedavisiyle ilgili açıklamasında; “Doktor olarak referans aldığımız merkezlerimiz var. Bizim için bu merkez Sağlık Bakanlığına bağlı SMA Bilim Kurulu. Onun yeni yayınlandığı bilgilere göre, bu 3 ilaç arasında bilimsel olarak etkinlik açısından yapılmış, hangisinin üstün olduğunu gösterir bir çalışma da yok. Bizim uyguladığımız tedaviye başlamaya kalktığımızda bir baba, ‘Bu tedavi 10 sene sonra işe yaramıyormuş.’ dedi. 7 senedir uygulanan bir ilaç ama 10 sene sonra işe yaramadığını söyleyebiliyorlar. Herkes çocukları için iyi bir şey yapmak istiyor. Ama bunu yaparken her zaman pusulamız, bilim ve akıl olmalı.” diye konuştu. (Kaynak: AA)