Zihinsel Gelişim Bozukluğuna Yol Açabilen Fenilketonürinin Yüzde 75’inden Akraba Evliliği Sorumlu

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Fatma Tuğba Eminoğlu, “Verilere göre, ülkemizde akraba evliliği oranı yüzde 22,5 olduğu düşünüldüğünde, diğer ülkelere göre görülme sıklığı daha yüksek.” dedi.

Kalıtsal bir hastalık olan ve tedavi edilmediğinde zihinsel gelişim bozukluğuna yol açabilen fenilketonürinin (PKU) de aralarında bulunduğu metabolik hastalıkların yüzde 75’inde anne baba arasındaki akraba evliliğinin etken olduğu uyarısı yapıldı.

Prof. Dr. Fatma Tuğba Eminoğlu, AA muhabirine yaptığı açıklamada, fenilketonürinin kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu ve Türkiye’de her yıl 250 civarı bebeğin beyin hasarına yol açabilen bu hastalıkla dünyaya geldiğini söyledi.

Prof. Dr. Eminoğlu, fenilketonüri görülme sıklığını artıran en önemli etkenin akraba evliliği olduğuna dikkat çekerek akabinde şu açıklamalarda bulundu: “Verilere göre, ülkemizde akraba evliliği oranı yüzde 22,5 olduğu düşünüldüğünde, diğer ülkelere göre görülme sıklığı daha yüksek. Yine taşıyıcılık oranı da yüksek, buna göre yaklaşık 20-25 kişiden biri hastalığı taşıyor. Bu da önemli bir risk faktörü”.

Prof. Dr. Eminoğlu, Çocuk Sağlığı Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı bünyesinde yapılan bilimsel araştırma ile fenilketonürinin de dahil olduğu metabolik hastalıkların gelişiminde anne baba arasındaki akraba evlilik oranını incelediklerini söyledi.

Prof. Eminoğlu, bilimsel araştırmanın hastalık gelişiminde akraba evliliğinin en önemli etken olduğunu ortaya koyduğunu dile getirerek sözlerine şöyle devam etti: “Yapılan çalışmada, fenilketonürinin de yer aldığı metabolik hastalıkların yüzde 75’inde anne baba arasındaki akraba evliliğinin olduğu belirlendi.”

Aile öyküsü olan kişilerin mutlaka çocuk sahibi olmadan önce hekime başvurması gerektiğine işaret eden Eminoğlu, “Gebelik planlaması yapılmadan önce mutlaka hekimle iletişime geçilerek, genetik danışmanlık alınması lazım. Genetik danışmanlıkla, aileleri bu hastalıkla ilgili bilgilendiriyoruz ve gebelik planlaması yapıldığında da tüp bebek yöntemiyle sağlıklı çocuk yapılması için yönlendiriyoruz.” bilgisini verdi.

“Bu hastalıklara özel hazırlanmış ürünleri tüketmeleri gerekiyor”

Fenilketonüri hastası çocukların, ömür boyu düşük proteinli beslenme programına bağlı kalması gerektiğini anlatan Eminoğlu, bu kişilerde et, süt, yumurta, baklagiller ve tahıllardaki proteinlerin vücutta sindirilemediğini söyledi.

Prof. Dr. Eminoğlu, “Hastanın bu besinleri tüketmesi halinde, çeşitli dokularda özellikle beyinde hasar gelişebiliyor. Tedavi gecikir ya da tanı konulmazsa hem zihinsel hem yürüme ve konuşma gibi motor fonksiyonlarda belirgin gerilik meydana geliyor. Bu nedenle erken tanı büyük önem taşıyor.” uyarısında bulundu.

Eminoğlu, “Bu kişiler, ağır bir vejetaryen diyet yapmak durumunda kalıyor. Bunlar da meyve ve sebze ağırlık oluyor. Ama bir çocuğun sadece meyve ve sebze ile gelişmesi de mümkün değil. Bu nedenle zararlı olan aminoasidin çıkarıldığı özel mamalar ve beraberinde düşük proteinli un, şehriye, makarna gibi bu hastalıklara özel hazırlanmış ürünleri tüketmeleri gerekiyor.” diye konuştu. (Kaynak: AA)